G02, Al Tala-Block D, The Square Al Mamzar, Dubai, UAE P.O. Box 213944 EN
EN
Главная Блог Редкое генетическое заболевание названо в честь врача из ОАЭ

Редкое генетическое заболевание названо в честь врача из ОАЭ

18.02.2026
84 мин
2
18.02.2026 07:30
Rare genetic disorder named after UAE doctor: Story behind El-Hattab-Schmidts syndrome

## Открытие синдрома Эль-Хаттаб-Шмидтса

Профессор Айман В. Эль-Хаттаб из Burjeel Medical City в Абу-Даби сделал важное открытие в области генетических заболеваний. Он выявил редкий синдром, который теперь носит его имя — синдром Эль-Хаттаб-Шмидтса. Это третье редкое заболевание, названное в его честь.

## Характеристики синдрома

Синдром Эль-Хаттаб-Шмидтса — это генетическое нарушение, влияющее на развитие мозга и мышечную силу у детей. Основные симптомы включают задержку развития, интеллектуальные нарушения и низкий мышечный тонус. У детей могут возникать проблемы с координацией, обучением и, в некоторых случаях, судороги. Также наблюдаются особенности строения лица и проблемы с глазами.

## Генетическая природа и диагностика

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя являются носителями измененного гена. Для подтверждения диагноза требуется генетическое тестирование. Хотя лечения не существует, ранняя диагностика позволяет начать терапию и поддержку, что значительно улучшает качество жизни.

## История открытия

Исследование началось в 2018 году, когда команда профессора Эль-Хаттаба изучала троих детей с похожими симптомами. Генетические тесты выявили изменения в гене PPP1R21, ранее не связывавшемся с заболеваниями. В 2019 году международная группа исследователей подтвердила наличие синдрома, что привело к его официальному признанию.

## Важность диагностики

Для семей диагноз означает конец долгих поисков причин заболевания. Это помогает врачам адаптировать лечение и дает родителям возможность планировать будущее, включая использование методов ЭКО с генетическим тестированием для снижения риска повторения заболевания.

Читайте полностью на источнике

Что нужно знать, чтобы получить Emirates ID?

Оставьте свои данные и получите гайд,
чтобы избежать ошибок, в подарок

Иллюстрация гайда
Содержание статьи